Genetikos nario dydis.

Galima genetinių ligų atsiradimo priežastys Tai, be kita ko, mutacijos, chromosomų trisomija, aplinkos veiksniai. Genai, esantys Y chromosomoje Požymių, kuriuos lemia Y chromosomoje esantys genai, žinoma labai nedaug. Tiek vyrai, tiek moterys įprastai turi 23 chromosomų poras, bet vyrų vieną iš šių porų sudaro skirtingos chromosomos. Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė. Tolesnis šeimos stebėjimas Genetiniam konsultavimui dažnai nepakanka vieno šeimos apsilankymo genetinio konsultavimo klinikoje ar centre, nes gali prireikti sudėtingų tyrimų, tenka tikslinti kai kuriuos genealoginius duomenis.

Papildoma informacija Centro vadovas — p rof. HP dr. Algirdas Utkus.

Genetikos reikšmė

Gydytojas genetikas. Nuo m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas, Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė pediatrijos studijų programą, o gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo Podiplominių studijų medicinos institute Maskva, Rusija.

Gydytoju genetiku dirba nuo m. Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija, domisi retomis, paveldimomis nervų ir raumenų sistemų ligomis, teratogeniniais, chromosominiais sindromais. Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos ir Gamtos mokslų fakultetų studentams. Klinikinių interesų sritys: sindromologija, biologinė asimetrija, genetinis konsultavimas, lūpos ir ar gomurio nesuaugimas, cistinės fibrozės genetinė diagnostika; Hantingtono ligos genetinė diagnostika; galimas teratogenų poveikis vaisiui.

Lietuvos žmogaus genetikos draugijos pirmininkas, Europos žmogaus genetikos draugijos narys, Hantingtono ligos koordinacinio centro vadovas.

Kontaktai: El. Vaidutis Kučinskas. Konsultantas — medicinos genetikas.

Titulinis Genetinis šeimų konsultavimas Visos žmogaus ligos vienaip ar kitaip susijusios su paveldėjimu.

VU Medicinos fakulteto Žmogaus genomo tyrimų centro vadovas, profesorius, vyriausias mokslo darbuotojas. Yra išrinktas Lietuvos Mokslų Akademijos prezidiumo nariu, LMA Biologijos, medicinos ir geomokslų skyriaus pirmininku, yra Lietuvos Mokslų Akademijos tikrasis narys, Lietuvos nacionalinės mokslo premijos laureatas, Lietuvos nusipelnęs sveikatos apsaugos darbuotojas, LR SAM Aukščiausios kategorijos medicinos genetikas.

Vilniaus respublikinės klinikinės ligoninės Genetinės konsultacijos, — m. Eksperimentinės ir klinikinės medicinos MTI medicinos genetikos laboratorijos, — m. Motinos ir vaiko sveikatos apsaugos MTI medicinos genetikos skyriaus vedėjas, — m. Vilniaus respublikinės klinikinės ligoninės medicinos genetikos centro vadovas, — m.

Žmogaus genetikos centro direktorius. Žmogaus genetikos centro vedėjas. VU Matematikos fakultete įgijo matematiko specialybę, m. Vilniaus universitete baigė biologijos genetikos studijų programą. Domėjimosi sritys: žmogaus genomo įvairovė ir genetiniai procesai žmonių populiacijose, DNR technologijos taikymas diagnozuojant paveldimąsias ligas, žmogaus genomo įvairovės nustatymas pagal mtDNR, Y chromosomos ir branduolio DNR polimorfizmą, Lietuvių genofondo tyrimai.

Chromosoma

Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Europos žmogaus genetikos draugijos, Amerikos žmogaus genetikos draugijos, Žmogaus genomo organizacijos narys. Kontaktai: Klinikinės genetikos ir genomikos skyrius Klinikinės genetikos ir genomikos skyriuje konsultuojami atskiri asmenys ir jų šeimos nariai, kilus įtarimui, kad jie serga ar gali susirgti paveldima liga.

Pacientai konsultuojami dėl patologijų, kurios nurodytos Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo PSDF lėšomis tvarkos apraše, patvirtintame SAM m.

Genetinis konsultavimas siūlomas, kai: sergantis paveldimąja liga asmuo nori sužinoti ar patikslinti savo diagnozę ir prognozę, jo ligos pasikartojimo šeimoje riziką, profilaktikos, ankstyvo diagnozavimo, gydymo, fizinės ir socialinės reabilitacijos galimybes; šeimoje gimė Genetikos nario dydis, sergantis paveldimąja liga arba turintis įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia prognozė vaikui, gydymo bei reabilitacijos galimybės ir kokia tos ligos ar būklės pasikartojimo rizika šeimoje; bent vieno iš sutuoktinių giminėje Genetikos nario dydis sergančių paveldimąja liga arba turinčių įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia rizika palikuonims paveldėti šią ligą arba būseną.

Konsultacijos metu gydytojas genetikas, sudaręs šeimos genealogiją, įvertinęs anksčiau atliktų laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatus, gydytojų specialistų konsultacijų išvadas, atlikęs klinikinį genetinį ištyrimą, skiria laboratorinius genetinius tyrimus.

Genetinis šeimų konsultavimas | rubaitau.lt

Įvertinęs atliktų genetinių tyrimų rezultatus, nustato galutinę klinikinę diagnozę, esant ligos gydymo galimybei skiria gydymą, pateikia sveikatos priežiūros rekomendacijas, įvertina prognozę pacientui, genetinę riziką kitiems šeimos nariams. Skyriuje teikiamos ir gydytojo dietologo konsultacijos pacientams, sergantiems paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, chromosominėmis ir įvairiomis kitomis genetinėmis ligomis Vyresnioji gydytoja genetikė — dr. Birutė Tumienė birute.

Birutė Tumienė. Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyresnioji gydytoja genetikė. Gydytojo genetiko specialybę įgijo m.

Populiacijų genetika

Vilniaus universitete, MGC dirba nuo m. Apsigynė biomedicinos mokslų daktaro laipsnį epilepsijos genetikos tema.

Dėsto Vilniaus universiteto Medicinos fakultete. Domėjimosi sritys: epilepsijos genetika, paveldimos medžiagų apykaitos ligos, retosios ligos. Šiose srityse žinias gilino įvairiose stažuotėse, kursuose, seminaruose Lenkijoje, Nyderlanduose, Belgijoje, Airijoje, Prancūzijoje, Slovėnijoje, Portugalijoje ir kitose Europos šalyse. Įvairių tarptautinių organizacijų, komitetų narė: Lietuvos atstovė Europos referentinių centrų tinklų Šalių narių taryboje, tarptautinės retų ligų organizacijos Orphanet Nacionalinė koordinatorė, Rare ekspertų grupės narė, Europos žmogaus genetikos draugijos tarybos narė, Baltijos šalių Paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės valdybos narė, Tarptautinės paveldimų medžiagų apykaitos ligų tyrimų draugijos, kitų nacionalinių ir tarptautinių draugijų narė.

Populiacijos genetika Kas yra genetika: Genetika yra biologinio paveldėjimo mokslas. Remiantis tuo, kas išdėstyta pirmiau, ląstelių ciklas Tai procesas, kurio metu ląstelė auga ir dalijasi į dvi dukterines ląsteles. Esybės savybių perdavimas vystomas per genus, susidedančius iš DNR Deksoribonukleino rūgštiskuri yra molekulė, koduojanti genetinius duomenis ląstelėse, kaupianti ir perduodanti iš kartos į kartą visą informaciją, reikalingą visų biologinių organizmo funkcijų pažangai. Panašiai DNR turi galimybę replikuotis per pusiau konservatyvų mechanizmą, sintetindamas naujas DNR grandines, naudodamas esamą grandinę kaip šabloną. Taip pat žiūrėkite: Gen Genetinis kodas.

Kontaktai: el. Aušra Matulevičienė.

GENETIKOS REIKŠMĖ - ENCIKLOPEDIJA

Gydytoja genetikė. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete baigė bendrąją vaikų ligų rezidentūrą ir įgijo gydytojo pediatro kvalifikaciją. VU MF baigė genetikos rezidentūrą ir įgijo gydytojos genetikės kvalifikaciją.

Jump to navigation Jump to search Chromosoma: 1. Chromatidė, 2. Centromera, 3. Trumpasis petys, 4. Ilgasis petys Chromosoma lot.

Profesinę kvalifikaciją tobulino Londono St. George's ligoninės Medicininės genetikos katedroje, Hanoverio aukštosios medicinos mokyklos Neurochirurgijos klinikoje bei dismorfologijos konferencijose Strasbūre. Klinikinių interesų sritys: veido nesuaugimų genetinė diagnostika, dismorfologija, genetinis konsultavimas, įgimtos hipotirozės diagnostika, Hantingtono ligos bei judėjimo sutrikimų genetinė diagnostika.

Medicininės genetikos centras

Gydytoja yra Europos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos, Lietuvos gydytojų sąjungos narė, Hantingtono ligos koordinacinio centro narė, nuo m.

Genetikos nario dydis Preikšaitienė.

Gydytojo genetiko profesinę kvalifikaciją įgijo m. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Stažavosi Šveicarijoje, Kipre, Italijoje.

Genetinis šeimų konsultavimas

Konsultuoja pacientus su įvairia paveldima ir įgimta patologija. Birutė Burnytė.

Paskaita. Moderni klasikinė genetika II

Genetikos rezidentūros studijų metu stažavosi Mastrichto universiteto ligoninės Medicininės genetikos centro Paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos padalinyje ir Leuveno universiteto ligoninės Metabolinių ligų centre.